Acondroplasia: un’anomalia genetica che colpisce le ossa

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Acondroplasia

L’acondroplasia è una malattia genetica dovuta ad un’anomalia a livello cromosomico che determina uno sviluppo alterato della struttura ossea con conseguenti problemi di crescita e di sviluppo della capacità motoria. Questa patologia rientra tra le principali cause di nanismo sproporzionato, caratterizzato dalla presenza di braccia e gambe più corte del normale, mentre il tronco rimane inalterato. Nella sua forma più lieve, l’acondroplasia comporta disturbi fisici spesso risolvibili mentre se la patologia è grave ed è presente allo stato omozigota rischia di rivelarsi addirittura letale. In tutti i casi lo sviluppo del cervello rimane inalterato, quindi le uniche manifestazioni riguardano esclusivamente la sfera fisica.

Che cos’è l’acondroplasia

L’acondroplasia è una patologia di tipo genetico che è caratterizzata dallo sviluppo anomalo della struttura ossea del corpo umano. Questa malattia, specificatamente, una forma di condrodisplasia, è causata da un alterazione del gene FGFR3, il quale ha a che fare con la codifica del recettore responsabile della crescita dei fibroblasti. Questi sono elementi fondamentali per regolare la crescita e lo sviluppo delle ossa. Questo tipo di mutazione si manifesta di solito in modo sporadico, ma in alcuni casi può anche essere trasmessa mediante una modalità autosomica di tipo dominante. Ovvero, può bastare un’alterazione di una copia del gene di uno dei genitori per la manifestazione della malattia. Se l’anomalia è presente allo stato omozigote, l’acondroplasia è letale.

Acondroplasia: sintomi tipici

Questa malattia genetica ha sintomi e segnali abbastanza evidenti e debilitanti sin dalla tenera età. I bambini che sono affetti da questa malattia sono solitamente di bassa statura, hanno gli arti corti rispetto al busto, che risulta quindi lungo e stretto, e una struttura anomala del cranio (macrocefalia). Questi bimbi hanno la fronte prominente e la parte invece inferiore del volto ridotta in modo anomalo a causa di un’ipoplasia facciale. Il soggetto appare deformato nelle sue strutture scheletriche e di conseguenza, nella maggior parte dei casi, ha ritardi nello sviluppo motorio, accompagnato da una lordosi lombare.

I soggetti affetti da acondroplasia hanno spesso brachidattilia, quindi dita troppo corte, ginocchio varo e andatura difficoltosa e altalenante, dovuta anche alla rigidità delle articolazioni. Con la crescita numerosi sono i dolori alle ossa: all’anca, al ginocchio, alle gambe, alla schiena. Questa malattia può anche determinare l’ernia del disco con conseguente paraplegia acuta. I bambini affetti da acondroplasia spesso hanno i denti affollati, disturbi all’udito determinati da infezioni croniche dell’orecchio e problemi di obesità.

In molti casi si presentano anche numerosi problemi di sonnolenza, l’ipoplasia mediofacciale, infatti, può determinare un’ipertrofia delle adenoidi nonché delle tonsille. Questo status può dar luogo ad apnee ostruttive durante il sonno. In età adulta i malati di acondroplasia sono spesso affetti da patologie di tipo cardiovascolare e da stenosi nella zona inferiore lombare, con conseguenti deficit neurologici, benché secondari.

Altri sintomi possono essere:

  • atassia
  • paralisi, atrofia o ipertrofia dei muscoli
  • dispnea
  • dolicocefalia, idrocefalia
  • idrope fetale
  • ipertensione endocranica
  • ipoacusia
  • otalgia
  • voce nasale

Ocondroplasia: aspettativa di vita

Gli acondroplastici hanno un’aspettativa di vita normale in età adulta, ma è ridotta in età infantile a causa della possibilità che si comprima il midollo spinale all’altezza del forame magno, nonché l’ostruzione delle vie respiratorie.

Diagnosi

La diagnosi della malattia è abbastanza semplice, nel senso che le caratteristiche cliniche e le osservazioni radiologiche possono già dare una diagnosi esauriente. Solitamente questa viene confermata con un test genetico atto a verificare mutazioni specifiche del gene FGFR3. Quando vi è la consapevolezza di affetti da acondroplasia in famiglia, è possibile effettuare una esame prenatale per evidenziare l’anomalia genetica.

Diagnosi prenatale ed ecografia

La diagnosi prenatale può essere effettuata con l’ecografia al 3° trimestre di gravidanza, ma non è detto che con sia effettivamente identificata. In caso di sospetti o qualora in famiglia ci fossero stati altri casi di acondroplasia, poichè si tratta di una patologia che è possibile ereditare, viene solitamente effettuata l’analisi del DNA fetale. Con questo esame è infatti possibile identificare la mutazione di FGFR3 e confermare la presenza della mutazione genetica.

Terapia e trattamenti

L’acondroplasia non è una malattia curabile, tuttavia è possibile intervenire chirurgicamente per convivere al meglio con questa patologia. I trattamenti previsti per i pazienti affetti da tale patologia sono quindi mirati alla risoluzione delle problematiche fisiche causate dall’acondroplasia. Purtroppo non è possibile curare le cause di tale malattia, perchè risiedono in un’anomalia genetica e l’unica cosa che si può fare è cercare di limitare al minimo il disagio e le complicanze fisiche di coloro che ne sono affetti.

Gli ormoni della crescita sono efficaci?

In passato si è provato a curare questa patologia mediante l’utilizzo di ormoni della crescita, nella speranza che si potesse recuperare il difetto della struttura ossea. I test di laboratorio tuttavia non hanno mai dato risultati incoraggianti ed oggi questa è una strada che è ormai stata abbandonata perchè si è capito che non porta da nessuna parte. La ricerca sta continuando ad indagare delle terapie che possano rivelarsi utili ma per il momento non ne esistono.

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