Acondroplasia: un’anomalia genetica che colpisce le ossa

0
6902

L’acondroplasia è una malattia genetica che determina uno sviluppo anomalo della struttura ossea con conseguenti problemi di crescita e di sviluppo della capacità motoria. Ecco che cos’è e da cosa è causata.

Che cos’è l’acondroplasia

L’acondroplasia è una patologia di tipo genetico che è caratterizzata dallo sviluppo anomalo della struttura ossea del corpo umano. Questa malattia, specificatamente, una forma di condrodisplasia, è causata da un alterazione del gene FGFR3, il quale ha a che fare con la codifica del recettore responsabile della crescita dei fibroblasti. Questi sono elementi fondamentali per regolare la crescita delle ossa. Questo tipo di mutazione si manifesta di solito in modo sporadico, ma in alcuni casi può anche essere trasmetta mediante una modalità autosomica di tipo dominante. Ovvero, può bastare un’alterazione di una copia del gene di uno dei genitori per la manifestazione della malattia. Se l’anomalia è presente allo stato omozigote, l’acondroplasia è letale.

Sintomi della patologia

Questa malattia genetica ha sintomi e segnali abbastanza evidenti e debilitanti sin da tenera età. I bambini che sono affetti da questa malattia sono solitamente di bassa statura, hanno gli arti corti rispetto al busto, che risulta quindi lungo e stretto, e una struttura anomala del cranio (macrocefalia). Questi bimbi hanno la fronte prominente e la parte invece inferiore del volto ridotta in modo anomalo a causa di un’ipoplasia facciale. Il soggetto appare deformato nelle sue strutture scheletriche e di conseguenza, nella maggior parte dei casi, ha ritardi nello sviluppo motorio, accompagnato da una lordosi lombare.

I soggetti affetti da acondroplasia hanno spesso brachidattilia, quindi dita troppo corte, ginocchio varo e andatura difficoltosa e altalenante, dovuta anche alla rigidità delle articolazioni. Con la crescita numerosi sono i dolori alle ossa: all’anca, al ginocchio, alle gambe, alla schiena. Questa malattia può anche determinare l’ernia del disco con conseguente paraplegia acuta. I bambini affetti da acondroplasia spesso hanno i denti affollati, disturbi all’udito determinati da infezioni croniche dell’orecchio e problemi di obesità.

In molti casi si presentano anche numerosi problemi di sonnolenza, l’ipoplasia mediofacciale, infatti, può determinare un’ipertrofia delle adenoidi nonché delle tonsille. Questo status può dar luogo ad apnee ostruttive durante il sonno. In età adulta i malati di acondroplasia sono spesso affetti da patologie di tipo cardiovascolare e da stenosi nella zona inferiore lombare, con conseguenti deficit neurologici, benché secondari.

Altri sintomi possono essere:

  • atassia
  • paralisi, atrofia o ipertrofia dei muscoli
  • dispnea
  • dolicocefalia, idrocefalia
  • idrope fetale
  • ipertensione endocranica
  • ipoacusia
  • otalgia
  • voce nasale

Aspettativa di vita

Gli acondroplastici hanno un aspettativa di vita normale in età adulta, ma è ridotta in età infantile a causa della possibilità che si comprima il midollo spinale all’altezza del forame magno, nonché l’ostruzione delle vie respiratorie.

Diagnosi

La diagnosi della malattia è abbastanza semplice, nel senso che le caratteristiche cliniche e le osservazioni radiologiche possono già dare una diagnosi esauriente. Solitamente questa viene confermata con un test genetico atto a verificare mutazioni specifiche del gene FGFR3. Quando vi è la consapevolezza di affetti da acondroplasia in famiglia, è possibile effettuare una esame prenatale per evidenziare l’anomalia genetica.

Terapia

L’acondroplasia non è una malattia curabile, tuttavia è possibile intervenire chirurgicamente per convivere al meglio con questa patologia.


Loading...