Emofilia: una malattia genetica che oggi si può curare con successo

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Emofilia

L’emofilia è una patologia genetica dovuta ad un difetto nel processo di coagulazione del sangue e che può compromettere la qualità della vita in modo anche molto serio. Questa malattia colpisce esclusivamente i pazienti di sesso maschile, mentre le donne possono essere portatrici sane e quindi non manifestare alcun sintomo o comunque in forma molto lieve. Come vedremo tra poco, esistono due tipi di emofilia, che presentano una sintomatologia praticamente identica e quindi si possono distinguere solamente attraverso delle analisi genetiche specifiche. Anche se a livello di manifestazioni non cambia nulla, è comunque importante individuare la tipologia di emofilia perchè solo in questo modo è possibile intraprendere la terapia più efficace ed adatta.

Fortunatamente, al giorno d’oggi la scienza e la ricerca hanno fatto dei grandi passi in avanti anche in questo settore. L’emofilia è una patologia che potenzialmente può compromettere la qualità della vita in modo definitivo, ma grazie ai moderni trattamenti è possibile curare questa malattia riducendo quasi del tutto sintomi e problematiche connesse.

Emofilia: cos’è e quali sono le cause

L’emofilia è una patologia di origine genetica che causa un difetto nella coagulazione del sangue. Normalmente, quando ci si ferisce le piastrine intervengono repentinamente per bloccare la potenziale emorragia ma questo non avviene nei pazienti affetti da questa malattia. Gli emofiliaci quindi devono prestare una particolare attenzione, perchè anche una banalissima ferita potrebbe essere per loro potenzialmente letale. Fortunatamente oggi grazie alle cure e alle terapie moderne i pericoli sono ridotti al minimo, ma si tratta comunque di una patologia molto seria, che non si può certamente sottovalutare.

L’emofilia viene trasmessa per via genetica e nella maggior parte dei casi viene ereditata dai genitori. La trasmissione della malattia è legata al cromosoma X ed è per questo motivo che questa patologia colpisce quasi esclusivamente gli uomini. Nelle donne, il cromosoma X sano impedisce quasi sempre che la patologia si manifesti: questo significa che al massimo possono essere portatrici sane e concorrere a trasmetterla ai propri figli.

L’unico caso, rarissimo, in cui una donna può ereditare in toto questa patologia è quando il padre è affetto da emofilia e la madre è invece una portatrice sana. In questo caso la figlia eredita entrambi i cromosomi X difettosi e manifesta tutti i sintomi classici della malattia.

Tipologie e sintomi dell’emofilia

Trattandosi di una patologia generica ereditaria, l’emofilia è una patologia che può essere prevista ancora prima della nascita. Solitamente, qualora ci fossero casi in famiglia di persone affette da questa malattia, alla madre viene consigliato un test prenatale che consente di capire se il feto abbia ereditato questa mutazione cromosomica.

Come abbiamo accennato, esistono tre tipologie di emofilia che però presentano una sintomatologia praticamente identica e quindi sono difficili da distinguere mediante un semplice esame obiettivo. Le tre forme della patologia sono le seguenti:

  • Emofilia A: caratterizzata dalla mancanza del fattore VIII
  • Emofilia B: caratterizzata dalla mancanza del fattore IX
  • Emofilia C: caratterizzata dalla mancanza del fattore XI

La tipologia A è quella più diffusa ed interessa circa l’80% dei casi, mentre l’emofilia B e la C sono più rare. E’ importante distinguere queste tre forme per riuscire ad intraprendere la terapia più adeguata.

I sintomi caratteristici di questa malattia riguardano la coagulazione del sangue, che presenta in modo più o meno marcato dei difetti sin dalla nascita. I pazienti emofiliaci in sostanza perdono grandi quantità di sangue ogni volta che si feriscono o vengono operati perchè le piastrine non sono in grado di arrestare l’emorragia. E’ frequente anche che vadano incontro ad emorragie interne potenzialmente gravissime ed apparentemente prive di un’origine specifica.

Emofilia: cure e terapia

Fortunatamente l’emofilia è una patologia che è stata oggetto di ricerche avanzate nel corso dei decenni ed oggi le terapie disponibili si possono dire sufficientemente efficaci per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia. Ad oggi la cura dell’emofilia è basata sulla somministrazione per via endovenosa di formulazioni specifiche. Nella maggior parte dei casi i pazienti devono provvedere ad eseguire le iniezioni 2-3 volte alla settimana e in tal modo è possibile tenere sotto controllo i sintomi e soprattutto i rischi connessi con questa patologia.

Il problema principale delle cure attuali è che in un terzo dei casi i farmaci diventano del tutto inefficaci perchè il loro effetto viene annullato dagli anticorpi, che con il passare del tempo iniziano a riconoscere come estranee queste sostanze e quindi le neutralizzano. Questo è il limite più grande delle terapie attuali, che si sta cercando di superare con soluzioni innovative ancora oggetto di studio e di ricerca.

La comunità scientifica sta continuando a portare avanti progetti e ricerche proprio al fine di migliorare ulteriormente le terapie per i pazienti emofiliaci, in modo da garantire loro un’aspettativa di vita ed una qualità della vita maggiore. E’ quindi una questione di tempo: presto saranno disponibili nuove terapie ancora più efficaci e prive di limiti.


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