Sindrome di Klinefelter: tutto quello che c’è da sapere

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La sindrome di Klinefelter è una patologia genetica rara che colpisce esclusivamente gli uomini ed è causata da un’anomalia nel corredo cromosomico. I pazienti affetti da questa malattia infatti presentano un cromosoma X che non dovrebbe esserci e che comporta un deficit nello sviluppo dei caratteri sessuali maschili durante la pubertà. Le conseguenze di questa anomalia genetica sono diverse ed arrivano ad interessare vari aspetti della vita, non solo a livello sessuale ma anche psicologico e neurologico.

Purtroppo ad oggi non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Klinefelter, ma è possibile intraprendere alcune terapie in grado di alleviare la maggior parte dei sintomi ed aumentare quindi la qualità della vita dei pazienti. Va comunque precisato sin da subito che questa malattia rara non riduce l’aspettativa di vita, che si può nella maggior parte dei casi paragonare a quella di un individuo sano.

Sindrome di Klinefelte: di cosa si tratta

La Sindrome di Klinefelte è una malattia genetica molto rara: interessa 1 uomo su 1.000 secondo le stime più accreditate e non è legata all’etnia. Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di un terzo cromosoma sessuale di tipo X che comporta anomalie a livello testicolare e una prevalenza di caratteri somatici femminili. In sostanza, gli uomini che soffrono della sindrome di Klinefelter si sviluppano in modo differente rispetto ai loro coetanei e durante la fase della pubertà manifestano dei cambiamenti anomali. Quelli che sono i caratteri sessuali prettamente maschili risultano poco sviluppati, mentre compaiono tratti che solitamente appartengono all’universo femminile come per esempio mammelle molto accentuate.

Sindrome di Klinefelte: cause della malattia

La sindrome di Klinefelte è una patologia genetica che non ha cause ereditarie: un individuo può quindi presentare questa anomalia cromosomica anche se i genitori sono perfettamente sani. Va precisato che però, qualora fosse in grado di procreare, il figlio di un paziente affetto da questa sindrome potrebbe presentare maggiori fattori di rischio di presentare la stessa alterazione cromosomica.

Le cause della sindrome di Klinefelte sono molto complesse e per comprenderle a fondo occorrerebbe avere delle conoscenze specifiche in campo genetico. Quello che è sufficiente sapere è che questa malattia è dovuta ad un errore genetico che avviene durante la fecondazione e in particolare durante il processo di meiosi o mitosi.

I sintomi della sindrome di Klinefelte: come riconoscerla

Riconoscere questa malattia rara dai sintomi manifesti non è facilissimo, perchè la maggior parte delle manifestazioni tipiche compare solo a partire dalla pubertà. Esistono in alcuni casi dei campanelli d’allarme che si manifestano con anticipo, ma si tratta di sintomi piuttosto vaghi che potrebbero essere ricondotti anche ad altre patologie.

Primi campanelli d’allarme

I primissimi sintomi della sindrome di Klinefelte, che compaiono prima della pubertà ma non si manifestano in tutti i pazienti, sono i seguenti:

  • Forza muscolare ridotta;
  • Deficit mentale (ritardo nell’apprendimento);
  • Dislessia;
  • Disprassia sia motoria che verbale;
  • Introversione e scarsa autostima.

Sintomi in età puberale

E’ con la pubertà che compaiono i primi sintomi evidenti della sindrome di Klinefelte, che interessano in modo particolare lo sviluppo sessuale:

  • Ipogonadismo (dimensioni dei testicoli ridotte);
  • Ginecomastia (sviluppo delle mammelle);
  • Scarso sviluppo pilifero;
  • Pene piccolo e poco sviluppato;
  • Mancanza di libido e problemi di erezione;
  • Sterilità;
  • Fisionomia simile a quella femminile (fianchi larghi e spalle strette);
  • Braccia e gambe particolarmente lunghi;
  • Depressione (conseguenza dei sintomi fisici appena descritti).

In ambito prettamente clinico, è possibile diagnosticare questa patologia riscontrando un aumento delle gonadrotropine nel sangue e nelle urine ed una relativa riduzione dei livelli di testosterone nel sangue.

Diagnosi prima e dopo la nascita

La sindrome di Klinefelte può essere diagnosticata anche prima della nascita, mediante l’analisi di un campione di liquido amniotico, oppure in seguito attraverso uno specifico esame del sangue. Quello che si va ad indagare con questi esami di laboratorio è il cariotipo: un test genetico che è in grado di rivelare eventuali variazioni cromosomiche.

Come abbiamo accennato, una volta che il paziente arriva alla fase della pubertà questa patologia si manifesta con sintomi piuttosto chiari ed evidenti. L’esame del cariotipo quindi serve solo per confermare la diagnosi, che viene effettuata sulla base dell’osservazione diretta delle manifestazioni tipiche di questa patologia.

Cure e trattamenti

Purtroppo ad oggi la sindrome di Klinefelte non si può curare, ma è comunque possibile intraprendere una serie di trattamenti che hanno lo scopo di ridurre al minimo di disagio per il paziente e di migliorare la qualità della vita. I principali interventi in questo senso sono volti a curare l’ipogonadismo, stimolare la fertilità e correggere la ginecomastia.

Per quanto riguarda l’ipogonadismo, vengono solitamente intraprese delle cure ormonali, mentre per stimolare la fertilità i pazienti affetti da queste sindrome possono ricorrere alle moderne tecniche di fecondazione in vitro. La ginecomastia invece può essere corretta mediante un’operazione chirurgica, che al giorno d’oggi è pressoché priva di rischi e consente di ridurre notevolmente la dimensione delle mammelle riportandole ad uno stato di normalità.


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