Agenesia: di cosa si tratta? Tutto quello che c’è da sapere

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Agenesia

L’agenesia è la mancanza totale di un organo: si tratta di una condizione congenita, una malformazione che si verifica durante la fase embrionale e nella maggior parte dei casi può essere diagnosticata prima della nascita. Da non confondere con l’aplasia, l’agenesia può interessare vari tipi di organi e non sempre determina disturbi gravi. In alcuni casi, come per esempio nell’agenesia dentale, le condizioni di salute del paziente non sono per nulla compromesse ed è possibile condurre una vita normalissima. In altre situazioni, come nel caso dell’assenza del corpo calloso, i sintomi associati possono invece essere più problematici fino ad influenzare le abilità cognitive.

Agenesia: cause e fattori di rischio

L’agenesia, indipendentemente dall’organo o dal tessuto interessato, è una malformazione congenita che spesso ha cause ereditarie. Non sempre però è così: esistono pazienti che non presentano ereditarietà. Questa malformazione si verifica durante lo sviluppo embrionale, quindi anche la madre ha un ruolo importante. Al di là di alterazioni cromosomiche ereditarie, l’agenesia si può verificare anche per l’esposizione della madre durante la gestazione ad agenti chimici, radiazioni o determinati tipi di virus.

Non esistono dei fattori di rischio effettivamente identificati: parliamo di una condizione rara che si può presentare sotto diverse forme quindi conviene andare a vedere da vicino le varie tipologie di agenesia per avere le idee più chiare.

Tipologie di agenesia

Come abbiamo accennato, l’agenesia può riguardare vari tipi di organi o tessuti e naturalmente le conseguenze di tale malformazione dipendono strettamente dall’organo che risulta mancante. Nei casi più gravi (come nell’anencefalia) le probabilità di sopravvivenza dopo la nascita sono minime ma in molti altri casi è possibile intervenire e condurre una vita normale.

Le tipologie più diffuse (seppur comunque molto rare) riguardano: uno o entrambi i reni, uno o tutti i denti, il corpo calloso, gli arti superiori e l’arteria cerebrale.

Agenesia renale

La mancanza del rene può interessare solamente uno oppure entrambi gli organi, ma il primo caso è decisamente più diffuso. L’agenesia renale monolaterale (ossia l’assenza di un rene) interessa 1 bambino su 500 mentre la forma bilaterale e quindi la mancanza di entrambi i reni interessa 1 nato su 4.000. Va precisato che l’agenesia renale monolaterale non rappresenta un problema nell’immediato: se l’altro rene è sano, il paziente può condurre una vita normale e la condizione risulta del tutto asintomatica. Tuttavia, una volta diagnosticata, anche l’agenesia renale monolaterale richiede alcuni accertamenti perchè potrebbe essere associata ad altre patologie come la sindrome di Poland.

Agenesia dentale

Agenesia-dentaleL’agenesia dentale può interessare tutti o solamente alcuni denti e quest’ultima condizione è la più diffusa in assoluto. Nella maggior parte dei casi, quelli che mancano sono gli incisivi laterali e si tratta di una malformazione che deve essere trattata per evitare compromissioni della dentatura in età adulta ma anche altri problemi che ne potrebbero derivare. Fortunatamente, l’a. dentale si può trattare in modo risolutivo ma i costi non sono sicuramente da sottovalutare. Solitamente si cerca di intervenire quando ancora il bambino è piccolo, sulla dentatura decidua, cercando di creare sin da subito lo spazio necessario per la protesi che verrà messa in futuro. Le modalità d’intervento al giorno d’oggi sono diverse e conviene sempre valutarle attentamente, prendendo in considerazione anche i costi previsti, in modo da trovare la soluzione migliore.

Va precisato che l’a. dentale è una condizione che non compromette solamente a livello estetico ma può creare problemi di varia natura. Per questo motivo trascurarla potrebbe rivelarsi una pessima idea.

Agenesia del corpo calloso

L’agenesia del corpo calloso è una condizione più grave, che non compromette di per sè l’aspettativa di vita ma che potrebbe determinare una serie di disturbi e complicazioni molto importanti. In questo caso ad essere completamente assente è il corpo calloso appunto, ossia il sistema di fibre nervose che connette i due emosferi cerebrali. Tale condizione si verifica nel feto tra la terza e la dodicesima settimana di gravidanza e può dipendere da diversi fattori (sia traumatici che ereditari). Può determinare difficoltà nel movimento, nella masticazione e nella deglutizione, disturbi uditivi, deficit cognitivi, problemi nella coordinazione e malformazioni a livello cranico. Purtroppo ad oggi l’a. del corpo calloso non può essere curata, ma esistono dei trattamenti che forniscono un supporto per gestire i disturbi collegati.

Agenesia degli arti superiori

L’agenesia degli arti superiori può coivolgere le ossa del braccio e nella maggior parte dei casi è il radio a risultare assente, molto più raramente l’ulna. Si tratta di una condizione che può essere trattata mediante l’installazione di protesi e naturalmente la si può diagnosticare con una certa facilità ancora prima della nascita.

Agenesia dell’arteria cerebrale

L’agenesia dell’arteria cerebrale viene spesso diagnosticata in età adulta, perchè in molti casi non comporta conseguenze e sintomi evidenti. Tuttavia, si tratta di una condizione che espone maggioramente al rischio di ictus e di altre problematiche e che quindi non deve essere completamente sottovalutata.

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