Spina bifida: cause, conseguenze e altre cose da sapere

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La spina bifida è una malformazione genetica neonatale che purtroppo al giorno d’oggi non è ancora possibile curare in modo definitivo. Si tratta di una patologia che si può presentare con differenti livelli di gravità e che può avere conseguenze anche molto serie per il bambino e per il suo futuro sviluppo. Nonostante esistano oggi numerosi interventi che è possibile intraprendere per limitare i danni provocati da questa malformazione, è bene sapere che la prevenzione rimane la misura principale da intraprendere per evitare questo tipo di problematica.

Come vedremo tra poco infatti, la spina bifida è una malformazione che spesso dipende dallo stile di vita della madre e in misura principale da una carenza di acido folico durante il periodo della gravidanza. E’ dunque possibile prevenire l’insorgere della spina bifida del bambino, mettendo in atto alcune misure specifiche che limitano in modo significativo il rischio per il feto.

Spina bifida: di cosa si tratta

La spina bifida è una malformazione genetica che colpisce il bambino ancora quando si trova nel ventre materno e che quindi è possibile diagnosticare ancora prima della nascita. Si tratta di una patologia molto seria del sistema nervoso centrale dovuta all’incompleto sviluppo di alcune vertebre nel bambino. Questa condizione determina la formazione di alcune fessure nel rachide, dalle quali possono fuoriuscire meningi o midollo spinale. La spina bifida è una patologia molto seria, che può avere differenti livelli di gravità ma che deve prima di tutto essere prevenuta durante la gravidanza. Mettendo in atto alcuni accorgimenti è infatti possibile diminuire il rischio di parecchio.

Spina bifida: tipologie e livelli di gravità

A seconda della malformazione e della sua gravità, si distinguono 3 tipologie di spina bifida:

  • La spina bifida occulta è la forma più leggera e meno grave, al punto che nella maggior parte dei casi risulta del tutto asintomatica e non determina importanti ripercussioni sulla qualità della vita del paziente. L’unico sintomo che si può manifestare è una leggera asimmetria delle gambe, facilmente risolvibile con un’operazione chirurgica.
  • Il meningocele è una forma rara di spina bifida, caratterizzata dalla presenza delle meningi all’interno dello spazio intravertebrale. Questa forma può provocare convulsioni, rachide deformato, paralisi flaccida, ernia della sacca durale ed idrocefalo.
  • Il mielomeningocele è invece la forma più grave di malformazione poichè oltre alle meningi a fuoriuscire è anche il midollo spinale. Le conseguenza possono essere di vario tipo: problemi nella deambulazione, deformità a livello di braccia e/o gambe, scoliosi, convulsioni, debolezza muscolare, problemi intestinali o alla vescica fino alla paralisi.

Cause e fattori di rischio

Ad oggi le cause della spina bifida non sono ancora del tutto chiare alla comunità scientifica, ma di certo questa malformazione genetica dipende da un difetto nella chiusura del tubo neurale. Questo può essere provocato da alcune problematiche della madre durante la gravidanza ed è per tale ragione che si può prevenire in moltissimi casi con alcuni accorgimenti specifici.

Tra i principali fattori di rischio della spina bifida troviamo i seguenti:

  • Carenza di acido folico durante la gravidanza;
  • Storia di alcolismo pregrasso nella madre;
  • Anomalie metaboliche dei folati nella madre;
  • Obesità pregressa nella madre;
  • Diabete pre-gestazionale nella madre.

In modo particolare, la spina bifida nella maggior parte dei casi è provocata da una carenza di acido folico durante la gravidanza. Si tratta dunque di un fattore sul quale è possibile intervenire in modo preventivo, diminuendo in modo significativo il rischio che il feto presenti questa anomalia genetica.

Prevenzione della spina bifida in gravidanza

Come abbiamo accennato, tale malformazione genetica può essere prevenuta ed è per questo motivo che alle donne in gravidanza viene consigliato di adottare delle misure preventive. In particolare, la somministrazione di acido folico ancora prima del concepimento è in grado di ridurre del 60% il rischio che il feto soffra di questo disturbo.

Nella prevenzione rientra inoltre la diagnosi prenatale, che consente di diagnosticare la spina bifida ancora prima che il bambino venga al mondo. In tal modo è possibile intraprendere immediatamente il giusto percorso per limitare i danni e trattare il problema.

Diagnosi prenatale

Oggi per diagnosticare questa patologia genetica durante la gravidanza non è più necessario ricorrere ad esami invasivi come l’amniocentesi (impiegata in passato anche per la diagnosi di questa malformazione genetica). Attualmente è sufficiente che la donna si sottoponga ad un’ecografia specifica, con la quale vengono misurati la forma del cranio del feto e vengono rilevate eventuali malformazioni a livello della colonna vertebrale. Questo esame viene di norma effettuato dopo la 10 settimana di gravidanza e si può associare ad un esame del sangue.

Spina bifida: conseguenze e complicanze

La spina bifida può comportare molteplici complicanze a seconda del livello di gravità della malformazione. Tra le più frequenti troviamo le seguenti:

  • Disturbi neurologici (epilessia, infezioni cerebrali, meningite, ecc.);
  • Disabilità motorie;
  • Deficit intellettivo;
  • Problemi intestinali o dell’apparato urinario;
  • Idrocefalo;
  • Problemi visivi;
  • Sovrappeso od obesità;
  • Allergia al lattice;
  • Malformazione di Chiari.

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