Sindrome di Tourette: che cos’è, cause, sintomi e terapie

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La sindrome di Tourette è una patologia neuropsichiatrica che si manifesta durante l’infanzia e l’adolescenza, provocando soprattutto tic nervosi e involontari, sia motori che fonici, in associazione ad altri sintomi di natura neurologica.

La sintomatologia, piuttosto evidente e molto fastidiosa, arriva ad influenzare notevolmente la qualità della vita dei giovani pazienti i quali, incapaci di controllare gli scatti nervosi, sono costretti a subire una situazione stressante, che peggiora le loro condizioni. La malattia è abbastanza diffusa, e interessa maggiormente il sesso maschile.

Come si manifesta la sindrome di Tourette

Si tratta di una malattia neuropsichiatrica giovanile i cui segni caratteristici sono i continui tic motori e vocali: movimenti improvvisi ed emissione di suoni involontari, impossibili da evitare o da controllare per il paziente, e totalmente privi di un motivo.

I movimenti a scatto e le grida inarticolate possono manifestarsi in qualsiasi momento, provocando un forte senso di disagio nei ragazzi che soffrono di questa malattia. Talvolta, ai classici sintomi possono associarsi disturbi dell’attenzione, problemi comportamentali e iperattività, che rendono più complessa la patologia sia da gestire che da trattare.

I tic nervosi che caratterizzano la sindrome di Tourette

Una certa predisposizione ai tic nervosi è abbastanza frequente sia nell’infanzia che nell’adolescenza. Si tratta di movimenti involontari di lieve entità, che si manifestano periodicamente e non hanno alcuna correlazione con malattie neurologiche o problemi psichiatrici, e in genere si risolvono spontaneamente nel giro di un anno.

Nella sindrome di Tourette, i tic nervosi sono molto violenti, tanto da arrivare talvolta ad essere debilitanti, si ripetono in continuazione nel corso della giornata e perdurano per periodi molto lunghi, senza mai diminuire. Tuttavia, dopo l’adolescenza, tendono a diradarsi o addirittura a sparire, ed è molto raro che in età adulta si presentino con la stessa intensità.

sindrome di tourette

La sintomatologia più comune, i disturbi connessi e la diagnosi

I sintomi più noti ed evidenti che caratterizzano la sindrome di Tourette sono i tic motori e i tic fonici. I primi sono costituiti da movimenti involontari e ripetuti, talvolta piuttosto intensi e violenti, che compaiono mediamente verso i 7 / 8 anni, anche se in alcuni casi si manifestano già nella prima infanzia.

Consistono per lo più in scatti delle spalle e degli arti, contrazioni della bocca e del viso, ammiccamenti continui e scatti della testa. I tic fonici, che insorgono ugualmente in maniera improvvisa e non motivata, includono colpi di tosse, urli e grida disumane. A questi sintomi più comuni possono aggiungersi altri disturbi, tra cui la ripetizione continua e immotivata di parole casuali o pronunciate da altri, di parole oscene e di frasi volgari.

Più raramente, possono verificarsi anche disturbi neuropsichiatrici di diverso tipo: iperattività, difficoltà di apprendimento, autolesionismo e sbalzi di umore. E’ facile rendersi conto che, se già i soli tic rendono la vita di relazione del paziente molto difficile, la presenza di sintomi neurologici compromette gravemente l’inserimento nel contesto sociale.

Non esistono test o esami clinici che permettano di individuare e diagnosticare con certezza la malattia: il medico deve basarsi sulle proprie capacità osservative, analizzando i sintomi e affidandosi agli standard descrittivi delle patologie mentali.

Secondo quanto indicato nel DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), la sindrome di Tourette può essere diagnosticata in presenza di tic motori e vocali frequenti per periodi superiori ad un anno e con brevi remissioni, che insorgono prima dell’età adulta e non sono dovuti all’assunzione di farmaci o stupefacenti né ad altre patologie, tra cui rientrano l’epilessia, l’encefalite, l’autismo e le disfunzioni tiroidee. Il paziente viene sottoposto ad elettroencefalogramma, risonanza magnetica cerebrale e altri accertamenti proprio per escludere la presenza di altre malattie.

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Quali sono le cause

Le cause che provocano la sindrome di Tourette sono tuttora sconosciute, per quanto siano state elaborate teorie che attribuiscono alla malattia alcune probabili motivazioni: dall’origine genetica ed ereditaria, alle disfunzioni neurologiche, ad altre cause di diversa natura.

La teoria dell’ereditarietà trova fondamento sul fatto che in una stessa famiglia è facile individuare più di un caso di sindrome di Tourette, generalmente tra fratelli o tra genitori e figli: questa situazione potrebbe significare la presenza di uno o più geni coinvolti nella patologia, anche se finora non esistono prove effettive, né informazioni precise su una presunta struttura genetica comune ai pazienti.

Per quanto riguarda le disfunzioni di carattere neurologico, sembra che l’insorgere della malattia sia correlato a problemi celebrali, e in particolare alla produzione di dopamina, un neuotrasmettitore che svolge un ruolo molto importante nel contesto del sistema motorio, del comportamento, dell’umore, dell’apprendimento e del ritmo sonno / veglia.

Altre probabili cause, peraltro mai state comprovate, riguardano i problemi avvenuti durante la gravidanza, il travaglio e il parto, e le infezioni da streptococco: si tratta di teorie tuttora in fase di studio e di ricerca.

Trattamenti e terapie

Molto spesso la sindrome di Tourette si presenta in forma lieve, non richiede trattamenti e si risolve da sé in età adulta. Per i casi più complessi, può essere utile sia una terapia farmacologia, sia un supporto psicologico, educativo e comportamentale. Per quanto riguarda i farmaci, si utilizzano soprattutto antipsicotici, ansiolitici e stimolanti, che riescono a ridurre i tic e a limitare i deficit di attenzione: occorre però che il paziente venga seguito costantemente da un medico, in quanto potrebbero causare gravi effetti collaterali.

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Sono invece molto utili la psicoterapia e la terapia comportamentale, che permette ai giovani pazienti di controllare i tic e di inserirsi nell’ambiente sociale, coinvolgendo anche i familiari, il cui ruolo educativo è di fondamentale importanza in tutto il piano terapeutico, e gli insegnanti: un ambiente scolastico accogliente e senza pregiudizi facilita l’inserimento e il recupero.

Decorso e prognosi

La complessità della malattia e l’impossibilità di monitorarla tramite esami clinici, non permette di individuare un decorso comune. In genere, la sindrome di Tourette si risolve e scompare in età adulta quasi completamente: i pochi tic che permangono sono rari e sporadici e non condizionano la vita del soggetto.

Raramente, potrebbero verificarsi tic ricorrenti e disturbi ossessivi anche in età adulta: in ogni caso, la sindrome non ha mai ripercussioni sulle aspettative di vita, né sul livello intellettuale dei pazienti.


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